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脆性X綜合癥(Fragile X Syndrome，FXS)是一種常見的X-連鎖遺傳病，發病率僅次於唐氏綜合癥，是引起遺傳性智力低下和孤獨症譜系障礙最常見的單基因病，主要由於位於Xq27.3的FMR1基因突變導致。 FMR1基因1號外顯子上的5’非翻譯區有一段CGG三核苷酸串聯重複序列，超過95%以上的脆性X綜合癥是由於X染色體上的FMR1...

肺癌作爲全球發病率最高的癌症，在香港也長期穩居十大癌症之首，關注篩查不可少，在癌症篩查方面，除了常見的胸肺 X 光、CT 等影像學檢查，抽血也是一種重要篩查手段。肺癌基因檢測有哪些？常用的有以下兩種。 一、ctdna 檢查 肺癌基因檢測有哪些？通過發現循環血液中癌細胞脫落的dna碎片，也就是通過dna的層面去做的癌症篩查，其中以先進的MYG...

在生育健康寶寶的道路上，基因檢測已成為現代家庭的重要選擇。然而，許多備孕夫婦對"孕前基因檢測"與"孕後基因檢測"的區別存在認知模糊。本文將深度解析兩者的核心差異，並帶大家瞭解香港中環專科體檢中心如何通過前沿技術，為家庭提供全週期遺傳健康管理方案。 孕前基因檢測和孕後的區別 1.檢測目的不同 孕前基因檢測聚焦"預防"，通過篩查夫妻雙方是否攜帶...

基因變異是導致遺傳病的核心原因，但並非所有變異都會引發疾病。致病變異基因之所以“致病”，往往具備以下關鍵特點，致病變異基因有哪些特點？結合常見遺傳病案例通俗解釋。 1. 遺傳性：可能傳給下一代 致病變異基因有哪些特點？最顯著是可遺傳，傳遞方式多樣： ①　脆性X綜合征（X連鎖隱性遺傳）：由FMR1基因動態突變引起，男性攜帶一個致病突變（如雜合...

脊髓性肌萎縮症（sma）是一種致殘率和死亡率均高的罕見病，更是第一批進入我國罕見病目錄的疾病。sma堪稱導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病，在兒童致死性常染色體遺傳病中位列第二，嚴重威脅著孩子們的生命健康。讓我們走進罕見病，瞭解哪類人容易攜帶sma基因？如何預防？ 一、遺傳機制 sma患者兩條5號染色體上的smn1基因均發生缺失或突變。若只有一條...

在癌症防治領域，精準醫療的崛起正重塑傳統診療模式。全方位癌症基因組檢測成為人們準確把握癌症動態進程的工具，好多人對項目本身以及全方位癌症基因檢測費用的話題感興趣，現在來解答！ 一、優勢 全方位的癌症檢測對患者個人化癌症治療與普通人的早期風險評估開闢了新路徑。傳統癌症基因檢測多聚焦於已知熱點突變區域，而全方位癌症基因檢測通過全外顯子組測序技術...

夫妻準備生bb之前到醫院進行專業的檢查，是為孕前檢查，除了身體檢查為一部分，基因檢查更是佔據重要的部分，那關於孕前基因檢測香港邊間好？本文從檢查範圍、技術優勢、價格口碑三個維度，對比中環專科與其他機構差異，助你理性決策。 一、檢查範圍：專注高發疾病，篩查更精準 中環專科的孕前檢測項目針對性極強，尤其關注香港的高發的遺傳病。在官網上可以預約關...

在癌症診療領域，基因檢測已成為精准醫療的核心工具。通過解析腫瘤細胞的基因變異，醫生能夠為患者量身定制治療方案，顯著提升治療效果。那麼，癌症基因檢測分幾種類型呢？目前，癌症基因檢測主要分為以下幾類，每種類型均針對不同臨床需求設計： 癌症基因檢測的核心類型 1.靶向治療相關基因檢測 這是應用最廣泛的檢測類型，主要針對特定基因突變或融合，以指導靶...

乳房疼痛，相信很多女性都經歷過，尤其在月經前後，「胸部就像鼓起的氣球，輕微觸碰都可能出現明顯痛感」。當然，這種與月經週期有關的乳房疼痛，主要是體內激素水平發生變化所致，屬於正常反應，平時可通過熱敷來緩解。 不過，如果乳房疼痛症狀與月經無明顯關係，任何時候都可能突然出現且持續時間較長，甚至伴有以下症狀，那就需要警惕可能是乳腺癌前兆，建議及時到...

在失智症（又名為阿茲海默症，AD）的患者群體中，一個值得關注的現象是，若一級家屬中罹患失智症的人數越多，子孫代患失智症的比率相對也會更高。這不禁讓人思考：失智症是否與遺傳基因有關呢？答案是肯定的。失智症有遺傳基因嗎？是有的！ 一、基因類型 失智症有遺傳基因嗎？有的，目前，與病症相關的基因已在兩個類別中被發現，分別是「風險基因」和「確定性基因...

基因突變會造成孩子終身不健康，父母愛子心切，自然不希望這種類型事件發生了。針對優生優育的科普知識多瞭解好籌畫，產前基因突變發病概率是多少？這個問題需要分點回答，基因突變主要分為遺傳性和新發性兩類，它們對後代發病風險的影響各有不同。 一、遺傳性 遺傳病攜帶者多為隱性遺傳病致病性基因變異的攜帶者，他們自身通常不發病，也沒有症狀提示，但在生育時卻...

癌症讓人身心受損，心裏的害怕和身體上的折磨都讓人不好受，在女性健康領域，“兩癌”篩查一直是備受關注的話題，到底它們是什麼？要做什麼類型的篩查？女性兩癌篩查要做基因檢測嗎？繼續瞭解！ 一、女性兩癌是什麼？ “兩癌”指的是乳腺癌和宮頸癌兩大“殺手”。乳腺癌是發生在乳腺腺上皮組織的惡性腫瘤，早期可能無明顯症狀，隨著病情發展，可能出現乳房腫塊、乳頭...

單基因病是先天缺陷的重要類型，做單基因病的無創檢測，無疑成為了防止這類疾病發生的重要窗口。通過針對常見、易新發的顯性單基因病進行常規篩查，我們能夠有效降低這類疾病的首次發生，進一步降低出生缺陷率。其中，155單基因病攜帶者篩查是什麼？ 一、是什麼？ 155單基因病攜帶者篩查是什麼？這是優生優育領域的一項關鍵檢查。它通過采血的方式，對夫妻雙方...

癌症發展到後期，致命性極高。若能儘早進行相應的基因檢測，分辨是否存在致病基因突變，進而開展定期預防性檢查，就能及早發現早期病變。檢查範圍越全面，自然越容易捕捉到癌症的蛛絲馬跡。全面癌症基因檢測邊間好？位於港島區域的中環專科就是個絕佳選擇！ 一、檢查項目優 全面癌症基因檢測通過一種測試就能篩查多種癌細胞，大家可根據自身情況，在非遺傳性和遺傳性...

單基因疾病治療難度大，治療費用高昂，後續護理耗時耗力，讓眾多有單基因病患兒的家庭深陷痛苦泥沼。多瞭解疾病是預防關鍵，其中sma基因攜帶率高嗎？答案是相當高！ 一、症狀表現 sma患兒的遭遇令人揪心。他們常常會出現肌肉無力、運動發育遲緩等症狀，病情嚴重的，甚至連獨立坐立、行走都做不到，生活完全無法自理。而且，約80%的sma患兒會在4歲前夭折...

癌症的發生與基因突變相關是既定的事實，不過，細胞中基因突變就會誘發癌症嗎？雖然基因突變是癌症發生的核心原因，但並不等同於癌症的必然發生，而且也不是所有的細胞發生突變就代表癌症的發生。要理解這一命題，需釐清基因突變與癌症之間的複雜關聯。 一、特定的基因突變的關係 當探討癌症的發生時，背後離不開以下三個關鍵因素： ①　原癌基因的異常激活——當原...

除去遺傳性阿爾茨海默症外，散發性/遲發性的阿爾茨海默症佔了總體病例中的更多數，與之相關的風險基因也更多，風險高，對於病症的影響力就強。其中，APOE4基因是什麼？這是風險度最高的基因。 一、具體解析 APOE4基因是什麼？根據科學家的相關調查和分析，在衆多基因當中，APOE4當屬阿爾茨海默病最強的遺傳風險因數。同時，根據最新來自西班牙研究團...

在精準醫療時代，基因檢測有著不可或缺的地位，它能爲患者和健康人群制定個性化治療和預防方案提供重要依據。不過，能完成基因檢測的醫院不止一家，受檢者要面臨對比選擇，到底癌症基因檢測醫院邊間好？中環專科就不錯！ 一、專業資質和實力 癌症基因檢測醫院邊間好？要選擇具備正規醫療資質、在腫瘤篩查領域有深厚積累的醫院。在基因檢測上，中環專科作為具有廣泛使...

在懷孕的準備階段，需要進行的檢查專案眾多，准父母們往往需要花費一定時間來做好相關功課。不過，有些檢查專案看似相似，但實際檢查範圍卻大有不同。例如，基因檢查和染色體檢查就是一對容易讓人混淆的組合。那麼，孕前基因檢測和染色體檢測的區別究竟在哪里，你知道嗎？ 一、染色體檢查 在遺傳學領域，染色體檢查是一項基礎的、在顯微鏡下可直接觀察細胞水準的檢測...

基因檢測是一項通過分析DNA序列，幫助我們瞭解自身健康資訊的技術。然而，許多人對基因檢測的機構選擇存在疑問。本文將詳細探討基因檢測邊度做？以及如何選擇可靠的檢測機構。 一、檢測地點 基因檢測邊度做？通常可在醫療機構和專業診所進行。選擇機構時，需根據檢測類型決定。基因檢測範圍廣泛，包括親子鑑定、性別鑑定、癌症篩查、母胎基因檢測、新生兒基因檢測...