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健康指南 於 07/07/2025 發表

脊髓性肌萎縮症(sma)是一種致殘率和死亡率均高的罕見病,更是第一批進入我國罕見病目錄的疾病。sma堪稱導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病,在兒童致死性常染色體遺傳病中位列第二,嚴重威脅著孩子們的生命健康。讓我們走進罕見病,瞭解哪類人容易攜帶sma基因?如何預防? 一、遺傳機制 sma患者兩條5號染色體上的smn1基因均發生缺失或突變。若只有一條...

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