罕見病 的搜尋結果
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早晨起床困難可能並非「偷懶」表現！日本一名少女因經常賴床且伴隨肚痛、腹瀉，導致遲到、曠課，長期被視為「懶人」。直到多次求醫後才發現，她竟患上一種罕見病症。 有日本節目《ザ!世界仰天ニュース》報導，該名少女每早起床艱難，即使起床後也是倦容滿面，並伴隨腹痛腹瀉。頻繁發作的症狀令她經常遲到甚至缺席，身邊人因此誤解她懶散不自律。多次求醫診斷為感...
脊髓性肌萎縮症（sma）是一種致殘率和死亡率均高的罕見病，更是第一批進入我國罕見病目錄的疾病。sma堪稱導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病，在兒童致死性常染色體遺傳病中位列第二，嚴重威脅著孩子們的生命健康。讓我們走進罕見病，瞭解哪類人容易攜帶sma基因？如何預防？ 一、遺傳機制 sma患者兩條5號染色體上的smn1基因均發生缺失或突變。若只有一條...
許多准父母憂心忡忡罕見病的基因突變對孩子的傷害，希望可以儘早做好預防。一個關鍵問題隨之而來：罕見病能在懷孕前篩查嗎？答案是肯定的，懷孕前篩查罕見病意義重大且切實可行。 一、原因 罕見病雖冠以“罕見”之名，只是因為對比起一般的疾病罕見，但罕見並不是指患病人數少，在新生兒缺陷當中，罕見病就佔有一部分，值得父母重視瞭解。以地中海貧血和脆性 X 綜...
罕見病是對發病率低的一類疾病的統稱，目前已知種類超7000種，數量多、種類雜，不容忽視。每位父母都希望孩子健康出生、平安成長，不想孩子受罕見病折磨，及早瞭解防治知識是守護家庭幸福健康的關鍵。怎麼預防新生兒得罕見病？以下幾點需重點關注。 1.禁止近親結婚 我國婚姻法禁止三代以內近親結婚。這是因為近親結婚的夫婦攜帶相同隱性致病基因的可能性大，會...
第10屆Only Watch慈善拍賣會將於11月5日在瑞士日內瓦舉行，共有62個鐘錶品牌捐贈自家孤 品腕錶進行拍賣，為罕見基因疾病杜興氏肌肉營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy）研發基金籌款。2005年，摩納哥肌肉萎縮症防治協會（Association Monégasque contre les Myopath...