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由 goodsmile168168 於 1 天前發表
脆性X綜合癥(Fragile X Syndrome，FXS)是一種常見的X-連鎖遺傳病，發病率僅次於唐氏綜合癥，是引起遺傳性智力低下和孤獨症譜系障礙最常見的單基因病，主要由於位於Xq27.3的FMR1基因突變導致。 FMR1基因1號外顯子上的5’非翻譯區有一段CGG三核苷酸串聯重複序列，超過95%以上的脆性X綜合癥是由於X染色體上的FMR1...
脆性X綜合癥(Fragile X Syndrome，FXS)是一種常見的X-連鎖遺傳病，發病率僅次於唐氏綜合癥，是引起遺傳性智力低下和孤獨症譜系障礙最常見的單基因病，主要由於位於Xq27.3的FMR1基因突變導致。 FMR1基因1號外顯子上的5’非翻譯區有一段CGG三核苷酸串聯重複序列，超過95%以上的脆性X綜合癥是由於X染色體上的FMR1...